一种GNAS突变基因及其应用专利登记公告

专利名称：一种GNAS突变基因及其应用

摘要：本发明涉及骨纤维结构不良患者中GNAS基因一个新的突变位点，所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸，突变结果是由T突变为C。本发明还提供了一种检测骨纤维结构不良疾病的主效基因之一GNAS突变基因的试剂盒，GNAS新突变基因的用途和试剂盒的用途。本发明优点在于：1.为FD的产前筛查提供新的靶点；2.为FD的分子诊断提供新的靶点；3.为FD的基因治疗提供新的靶点。

专利类型：发明专利

专利号：CN200910047022.2

专利申请（专利权）人：上海交通大学医学院附属第九人民医院

专利发明（设计）人：范启明;汤亭亭;岳冰

主权项：一种GNAS突变基因，其特征在于，所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸，突变结果是由T突变为C。

专利地区：上海