筛查检测线粒体DNA片段缺失的序列、试剂盒及筛查检测方法专利登记公告

专利名称：筛查检测线粒体DNA片段缺失的序列、试剂盒及筛查检测方法

摘要：本发明公开了一组筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的序列、一种筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的试剂盒及其使用方法和结果的判读方法。该序列具有SEQ??ID??NO.1和SEQ??ID??NO.2所示的核苷酸。通过使用该试剂盒对受试者的基因组DNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳，可快速地筛查临床常见的绝大多数线粒体DNA片段缺失，为临床常见的由线粒体DNA片段缺失而造成的严重疾病提供分子检测及诊断依据，这些疾病包括Kearns-Sayre综合症、慢性进行性眼外肌麻痹、Pearson综合症、婴

专利类型：发明专利

专利号：CN200910237304.9

专利申请（专利权）人：中国人民解放军总医院

专利发明（设计）人：赵立东;杨仕明;戴朴;翟所强;韩东一;杨伟炎

主权项：一组检测线粒体DNA片段缺失的核苷酸序列，其特征在于，由SEQID??NO.1所示的序列和SEQ??ID??NO.2所示的序列组成，用作扩增引物。

专利地区：北京