基因座的拷贝数分析专利登记公告

专利名称：基因座的拷贝数分析

摘要：用于分析目标基因座的拷贝数、检测与目标基因的异常拷贝数相关的疾病或其携带者的系统及方法。

专利类型：发明专利

专利号：CN201080051034.3

专利申请（专利权）人：艾索特里克斯遗传实验室有限责任公司

专利发明（设计）人：V·R·埃克麦弗;B·亨德里克森;T·肖勒

主权项：分析目标基因座的拷贝数的方法，所述方法包括：(a)提供多个生物样本，每一个单个生物样本包含目标基因座和一个或多个具有已知拷贝数的参照基因座；(b)进行多个生物测定，其中每一个单个生物测定分析每一个单个生物样本中的目标基因座和一个或多个参照基因座并产生可检测信号，以便目标基因座与一个或多个参照基因座的可检测信号的水平与它们各自的拷贝数相关；(c)基于多个生物测定来确定针对一个或多个参照基因座标准化的目标基因座的多个拷贝数估值；和(d)评估拷贝数估值的质量和/或拷贝数调用的统计置信度，从而确定是否能产生目标基

专利地区：美国