一种检测遗传性胸主动脉瘤和夹层相关基因突变的方法专利登记公告

专利名称：一种检测遗传性胸主动脉瘤和夹层相关基因突变的方法

摘要：本发明涉及一种检测遗传性主动脉瘤和夹层相关基因突变的方法，具体的涉及一种检测TGFBR1、TGFBR2和ACTA2基因突变的多重寡核苷酸连接检测探针结合液相芯片的方法，该方法包括a)针对TGFBR1、TGFBR2和ACTA2基因13个突变位点设计并制备一组多重寡核苷酸连接检测探针，探针的核苷酸序列为SEQ?ID?No.1-SEQ?ID?No.26，b)DNA样本变性与探针杂交，进行连接反应；c)用通用引物对探针序列进行PCR扩增；d)液相芯片检测扩增产物。该技术可以实现单管反应检测多达几十个突变位点，通量

专利类型：发明专利

专利号：CN201110023226.X

专利申请（专利权）人：姬云

专利发明（设计）人：姬云

主权项：一种检测TGFBR1、TGFBR2和ACTA2基因突变的多重寡核苷酸连接检测探针结合液相芯片的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：a.设计并制备用于TGFBR1、TGFBR2和ACTA2基因突变检测的多重寡核苷酸连接检测探针；b.将待测DNA样品和步骤a所得探针加入反应管中，加入连接反应与PCR扩增反应所需试剂，DNA样本变性与探针杂交，通过调节反应温度激活连接酶，对探针进行连接反应；c.调节反应温度激活DNA聚合酶，用一对通用引物对步骤b所得完成连接的探针序列进行PCR扩增反应；d.将步骤c所得PC

专利地区：江苏