用于检测大前庭水管相关耳聋基因常见突变的探针及试剂盒专利登记公告

专利名称：用于检测大前庭水管相关耳聋基因常见突变的探针及试剂盒

摘要：本发明涉及用于检测常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4的10种常见突变之一IVS7-2A＞G的实时荧光定量探针及包括所述探针的试剂盒。所述野生型探针位于第23403bp-23425bp；所述突变型探针位于第23404bp-23425bp。该发明设计针对所述突变位点的两条Taqman突变型和野生型探针和一对引物，本发明的探针特异性强、敏感性高，检测结果直观、准确可靠，适用于对常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4的常见突变IVS7-2A＞G的大规模筛查和SLC26A4基因相关大

专利类型：发明专利

专利号：CN201210037749.4

专利申请（专利权）人：中国人民解放军总医院

专利发明（设计）人：戴朴;袁永一;程静;康东洋

主权项：用于检测常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4的常见突变IVS7?2A＞G的实时荧光定量MGB探针，其特征在于野生型探针位于常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4序列SEQ?ID?NO：1所示的相关区域中：IVS7?2A＞G位于SLC26A4基因第7内含子末端距离第8外显子2个碱基处，野生型探针位于第23403bp?23425bp；突变型探针位于如常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4序列SEQ?ID?NO：1所示的相关区域中：IVS7?2A＞G突变型探针位于第2

专利地区：北京